“人民英雄”张定宇步履蹒跚背后，他身患的“渐冻症”你了解吗？

昨天上午，习近平主席向“人民英雄”国家荣誉称号获得者张定宇颁发了奖章。疫情期间，步履蹒跚的他同时也在跟“渐冻症”作斗争。

从武汉疫情阻击战

打响的那一刻起

“人民英雄”国家荣誉称号获得者、

身患渐冻症的武汉金银潭医院院长张定宇

就拖着蹒跚的脚步

带领武汉市金银潭医院

600多名医护人员

在抗击疫情的最前沿日夜奋战。

说起“渐冻症”这个名字

我们大多数人并不会感到陌生。

有这样的一群人，

一直在和“冰冻”作斗争。

从患病的那一刻起，

“冰雪”逐渐将他们的身体“冰冻”。

今天可能是手，明天可能是脚。

“冰雪”一点点地将他们“吞噬”，

到最后，可能只剩下了一根手指。

他们叫做“渐冻人”。

在2000年的举行的国际病友大会上

“渐冻人”协会国际联盟正式确定

6月21日为“世界渐冻人日”。

希望让更多人去关注了解这种可怕的疾病。

什么是“渐冻症”？世界五大绝症之一

“渐冻人症”的学名叫做“肌萎缩侧索硬化症”（ALS），是一种运动神经元病。

患者的大脑、脑干和脊髓的运动神经细胞受到侵袭，患者的肌肉也会因此而萎缩，逐渐丧失功能。

“像被慢慢冻住一样”，肌肉萎缩不断蔓延，后来可能连说话、吞咽和呼吸都变得无力，到最后，甚至是控制眼球转动的肌肉，也“难逃一劫”。

它是世界五大绝症之一，一些早期的症状与颈椎病、腰椎病十分类似，很容易被误诊。虽然目前没有治愈的方法，但只要规范治疗就能延长患者生命，提高生活品质。

“渐冻症”生病过程是怎么样的？

大概就是把一桶冰水浇到自己身上，那一种感觉的放慢版吧。

“渐冻症”的特点，被这个病的名字简单直接地展现了出来：“渐”和“冻”。

“渐”是指它的缓慢性，在发病的早期，患者可能只是感觉手指有一些不灵活，行走有一些费力，或是喝水吃饭时会呛到，而且病情发展得比较缓慢，很多人会因此而不重视。

发展到后来，就是“冻”了：整个人像“冰块”一样，四肢僵硬，活动困难。

对于患者来说幸运而又残忍的是：他们的感觉神经不会因病而受到损害。

他们的思维不会和肌肉一样逐渐衰退，但这也就意味着，他们要清醒地看着自己一点一点地被病魔“冻住”。

“渐冻症”的发病率大约为十万分之三，属于世界罕见病。但直到目前，“渐冻症”的病因至今不明，且还未有一种有效的治愈方式。

渐冻症可能的致病机制

渐冻人症有家族性和散发性两种类型，家族性的“渐冻人”指患者的家族亲属患有该病；散发性的“渐冻人”是指家中没有亲属患有该病，患者是家族中的首发病例或者不知道家族病史。散发性以男性多见，男女之比约为1.5∶1~2∶1。中年后起病，多数患者为50~70岁，平均发病年龄为55岁。发病也有报告20~30岁发病约占5%。

此外，渐冻症具有可遗传性，至于后代是否会携带致病基因，还要根据其遗传类型和父母携带基因的情况而定。家族性ALS占5%~10%，多为常染色体显性遗传。男女发病率相等发病年龄较早，平均为49岁。渐冻人发病率在我国为十万分之四，多发生在40岁以后。

现阶段的研究揭示了遗传性ALS是由基因突变引起的，同时不同地区的人们致病基因的频率有所不同。在亚洲地区最常见的基因突变是SOD1基因，次之是FUS基因、TRDBP基因。从欧美地区的数据来看，他们最高突变频率的致病基因是C9orf72基因，其次才是SOD1、TARDBP、FUS，而C9ORF72在我们亚洲地区的突变率非常低。

渐冻症的致病机制还有待研究。通过以往数十年的研究，ALS的致病机制仍然还是不甚清楚，尤其是偶发病例的致病机制。目前所发现的相关致病机制主要包括RNA干扰新陈代谢，受损的蛋白质内稳态，核质运输缺陷、受损DNA修复、兴奋性中毒、线粒体功能障碍、氧化应激、轴突运输中断、神经炎症和膜泡运输的缺陷。

渐冻人，其实可以存活很久

英国科学家霍金，大概是世界上最著名的“渐冻人”了。他在21岁确诊罹患“渐冻症”，被医生告知只剩下几年寿命的他，从未放弃过与病魔的斗争。

“冰冻”的身体并没有锁住他的大脑，他在轮椅上探索了整个宇宙，直到2018年离开人世。

从确诊到逝世，是整整55年。

有相当部分人怀疑霍金 ALS 的诊断，认为他可能并不是 ALS， 而是晚发型脊髓萎缩症（SMA IV 型），其临床也表现为进行性肢体无力、萎缩。

尤其是考虑到霍金确诊 ALS 在 1963 年，当时也没有条件做 SMA 的基因检测，这也是有可能的。

但是，要知道，作为霍金这样的国宝级科学家，一直是由国外顶级 ALS 专家进行诊治，而且结合他的发病过程，也是符合 ALS 发病过程，所以误诊的可能性很小。

那么为什么同样是 ALS，霍金的生存期就这么长呢？

实际上 ALS 的临床研究早已发现，ALS 的表型异质性较大，虽然教科书上写了患者的平均生存期是 3~5 年，但事实上，ALS 的存活率没有一般人想象的那么吓人。

根据北京大学第三医院樊东升教授团队对我国 ALS 患者的自然史研究发现：患者 5 年生存率是 49%，10 年生存率是 32%。

这期间要经历的身体和心理上的痛苦，我们难以想象。病魔残忍，但人们从未妥协。有许许多多从“冰雪中站起”的人们，用他们自己书写的故事，向世界证明了生命的奇迹。

除此之外，还有很多就在我们身边的“渐冻人”，用爱为自己和他人“解冻”。

24岁确诊的王甲，把自己的经历写成书，激励其他病友和疾病战斗下去；

在婴儿时期就被确诊的柴丽丽，通过自学取得了本科文凭和医生执业资格，开办诊所常年为残疾人、老人和低保家庭义诊；

被医生定论为“活不过20岁”的杨淼南，现在已经60岁。他说他要凭着自己的力量，让母亲“老有所依”。

····

身体虽被冻住，但是灵魂依旧温暖。在他们“固执”坚持的背后，是一颗永不向命运妥协的心。

通过治疗，可改善生活质量

目前ALS仍是一种无法治愈的疾病，如果有诊断为ALS的患者治愈了，那么首先要考虑诊断的准确性，最有可能的是将运动神经元病综合征诊断为ALS。

但是，尽管此病难以治愈，仍有许多方法可以改善患者的生活质量。临床上应早期诊断，早期治疗，尽可能延长生存期。防范渐冻症最好的方法是早发现、早诊断、早治疗。

使用延缓病情发展的药物治疗

1。抗兴奋毒性药物：目前美国FDA唯一批准用于ALS的治疗用药是抗兴奋性氨基酸毒性的药物利鲁唑（ Rilu-zole），是一种谷氨酸的拮抗剂，可以减少谷氨酸引起的细胞激活毒性。无论是对延髓麻痹还是肢体瘫痪为首发症状的ALS患者都有一定疗效，可以延缓ALS病情的进展。1994年和1996年分别进行的两个大规模随机双盲安慰剂对照的临床研究，证实了该药虽然不能治愈ALS和改善症状，但能够明确的延长患者生存时间和推迟气管切开的时间。目前该药仍在临床上广泛使用，但是其疗效远远不能显著改善ALS患者的生存质量。当病程晚期患者已经使用有创呼吸机辅助呼吸时，不建议继续使用。

2。其他药物：如肌酸、大剂量维生素E、辅酶Qio、碳酸锂、胰岛素样生长因子-1、拉莫三嗪、头孢曲松钠、格拉默、二甲胺四环素、超氧化歧化酶基因SODI的反义化合物等，但在针对ALS患者的临床研究中均未能证实有效。

支持治疗

适当功能锻炼是有益的，但切勿采用剧烈的物理及运动疗法。患者应均衡饮食，吞咽困难者宜摄取高蛋白、高热量的糊状饮食，严重者可鼻饲。呼吸困难者宜使用呼吸机，可及时清除呼吸道分泌物，以防止窒息。双水平正压通气能主动辅助患者的吸气，早期使用能显著延长生存期。经皮内窥镜胃造瘘的胃肠营养支持，可以显著延长生存期。

综合治疗

在ALS病程的不同阶段，患者所面临的问题有所不同，如抑郁、焦虑、失眠、流涎、构音障碍、交流困难、肢体痉挛、疼痛等，应根据患者具体情况，给予针对性的指导和治疗，选择适当的药物和辅助设施，提高生活质量，加强护理，预防各种并发症。同时应关注患者及其家庭的心理辅导及相应的人文关怀，这方面也是国内较国外欠缺的部分。

目前可能用于治疗ALS的其他方法还有基因治疗、免疫治疗、干细胞移植治疗等，但大多仍处于研究阶段，尚没有充足的证据且未被大范围推广应用。

来源：科学加